31 de octubre de 2020

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29 de febrero día de las enfermedades raras

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Enfermedades raras EcuadorDía de las enfermedades raras es un día festivo celebrado el último día del mes de febrero, para crear conciencia sobre las enfermedades raras y mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos con alguna enfermedad rara y sus familiares.

Fue establecido en 2008, escogiéndose un 29 de febrero ya que es «un día raro». El motivo de su creación, según la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés), atiende al insuficiente tratamiento que existe de muchas enfermedades raras, así como a la carencia de redes sociales de apoyo a los individuos con enfermedades raras y sus familias;4 además, mientras ya habían numerosos días dedicados a los que padecen alguna enfermedad rara (tal como el cáncer), no había previamente ningún día representativo para aquellos con enfermedades raras. Desde entonces, para efectos de su realización, los años no bisiestos la celebración se lleva a cabo el 28 de febrero.

El miércoles, pacientes de enfermedades poco frecuentes, sus familiares y representantes de la Fundación Fepel- DASHA, se reunieron con el Defensor del Pueblo Adjunto, Patricio Benalcázar, para definir estrategias que garanticen sus derechos y exijan el cumplimiento de la Ley de Enfermedades Raras.

Entre las preocupaciones están la falta de doctores especializados a nivel nacional, que no se compran medicinas para su tratamiento, inconvenientes en la movilización y actos discriminatorios que sufren a diario.

Jason Durán de 22 años, padece mucopolisacaridosis tipo 6 y estudia los fines de semana Psicología Clínica. Viaja desde el Puyo al Tena, para llegar a sus clases en la extensión de la Universidad Católica de Cuenca.

“El pedido es que nos colaboren en el aspecto social, que nos den un mejor trato, que se nos vea como personas con enfermedades poco frecuentes, no con discapacidad”, afirmó el joven, que no cuenta con financiamiento estatal para su tratamiento.

Este 29 de febrero se celebra a nivel internacional el Día de las Enfermedades Raras (29 de febrero en año bisiesto), para crear conciencia sobre este tipo de padecimientos, mejorar el acceso al tratamiento y realizar exámenes de tamizaje para detectarlas a tiempo.

Las reformas a la Ley Orgánica de Salud sobre el tratamiento de las enfermedades raras y catastróficas tienen un año de vigencia. Pero su aplicación solo beneficia a una minoría de pacientes, según el presidente de la Fundación de Enfermedades Raras del Ecuador (Fepel), Eliécer Quispe, en una entrevista concedida a Diario El Comercio. El resto no tiene acceso a un tratamiento adecuado, diagnóstico y medicación.

El cuerpo legal, que fue aprobado por unanimidad en la Asamblea, garantiza los derechos de las personas con enfermedades denominadas huérfanas que antes no tenían la protección de una ley. Las reformas se aprobaron porque existe un alto costo y un gran impacto económico para las familias. Por lo que la inversión en medicamentos corresponde al Ministerio de Salud. No hay una cifra oficial del número de personas con enfermedades raras. Quispe asegura que solo se cumple parcialmente.

«Se están tratando las de bajo costo». Entre ellas, la fibrosis quística y algunos tipos de cánceres. En cambio, para las de alto costo, «ni siquiera estamos en proyecto». En su Fundación atiende pacientes con males como fabry, pompe, gaucher y mucopolisacaridosis. Los gastos médicos pueden llegar hasta los USD 6 000 mensuales.

Enfermedades raras o huérfanas definidas por el Ministerio de Salud Pública; son 106 enfermedades raras o huérfanas.

1 Talasemia
2 Otras anemias hemolíticas hereditarias
3 Anemia fanconi
4 Deficiencia hereditaria del factor VIII- Hemofilia A
5 Deficiencia hereditaria del factor IX- Hemofilia B
6 Enfermedad de von Willebrand
7 Deficiencia hereditaria del factor XI
8 Deficiencia hereditaria en otros factores (II, V, VII, X, XIII)
9 Hipotiroidismo congénito
10 Síndrome de Secreción Inapropiada de Hormona Antidiurética
11 Síndrome de Cushing dependiente de ACTH
12 Hiperplasia suprarrenal congénita
13 Enfermedad de Addison I
14 Enanismo tipo Laron: Síndrome de Laron
15 Fenilcetonuria clásica
16 Albinismo óculo cutáneo –
17 Enfermedad de Jarabe de Arce
18 Acidemia Isovalérica.
19 Adrenoleucodistrofia Iigada a X
20. Desórdenes del metabolismo de aminoácidos sulfúreos (Homocistinuria clásica).
21 Desórdenes del metabolismo de galactosa: Galactosemia
22 Otras esfingolipidosis: Enf de Fabry, Enf Niemann- Pick, Enf Gaucher
23 Mucopolisacaridosis tipo I- Hurler.
24 Mucopolisacaridosis tipo II- Hunter
25 Otras mucopolisacaridosisz: MPS III, MPS IV, MPS VI, MPS VII, MPS IX
26 Desórdenes del metabolismo de lipoproteínas y otras lipidemias
(hipercolesterolemia familiar e hiperlipidemias)
27 Desórdenes del metabolismo del hierro (Hemocromatosis hereditaria)
28 Desórdenes del metabolismo del fósforo (Hipofosfatemia ligada al X)
29 Fibrosis Quística con manifestaciones pulmonares
30 Fibrosis Quística con manifestaciones intestinales
31 Fibrosis Quística con otras manifestaciones
32 Amiloidosis sistémica primaria
33 Esquizofrenia orgánica de inicio temprano
34 Autismo
35 Enfermedad de Huntington
36 Ataxia Congénita no progresiva
37 Ataxia Cerebelosa de iniciación temprana
38 Ataxia Cerebelosa de iniciación tardía
39 Ataxia Cerebelosa con reparación defectuosa del ADN
40 Paraplejia espástica hereditaria: Strumpell Lorrain
41 Atrofia Espinal infantil, tipo l (Werdnig-Hoffman)
Enfermedad de la motoneurona: enfermedad familiar de motoneurona
42 Esclerosis lateral amiotrófica, esclerosis lateral primaria, parálisis bulbar progresiva, atrofia muscular espinal progresiva.
43 Otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso especificadas: degeneración de materia gris, enfermedad de Alpers o Poliodistrofia infantil progresiva: demencia de cuerpos de Lewy; enfermedad de Leigh o encefalopatía necrotizante subaguda. Síndrome neurodegenerativo debido a déficit de transporte cerebral de folatos
44 Esclerosis múltiple (sin especificar, del tronco del encéfalo, de la médula, diseminada o generalizada)
45 Neuropatía hereditaria e idiopática
46 Distrofia muscular: Duchenne, becker y otras
47 Trastornos miotónicos: Distrofia miotónica de Steinert y otras
48 Miopatías Congénitas: Distrofia muscular congénita.
49 Enfermedad de Meniere
50 Hipertensión Pulmonar primaria
51 Epidermolisis ampollar adquirida
52 Lupus eritematoso cutáneo
53 Lupus eritematoso discoide
54 Lupus eritematoso cutáneo subagudo
55 Otros Lupus eritematosos localizados
56 Síndrome de Reiter
57 Otras artropatías reactivas: Uretrítica, venérea
58 Enfermedad de Still de comienzo en el adulto
(Artritis reumatoidea multisistémica en el adulto)
59 Artritis Reumatoide Juvenil
60 Espondilitis anquilosantejuvenil ,
61 Artritis juvenil de comienzo generalizado
62 Poliartritis juvenil (Seronegativa)
63 Artritis juvenil pauciarticular.
64 Enfermedad de Kawasaki
65 Lupus eritematoso sistémico con compromiso de órganos o sistemas
66 Hidrocefalia congénita
67 Espina bífida
68 Hipoplasia pulmonar congénita
69 Atresia de esófago sin fístula traqueoesofágica
70 Atresia de esófago con fístula traqueoesofágica
Ausencia, atresia y estenosis congénita del intestino delgado
71 especificada.
72 Hidronefrosis congénita
73 Atresia de Uretra
74 Artrogriposis múltiple congénita tipo neurogénico
75 Enfermedad de Crouzon
76 Síndrome de Treacher Collins
77 Disostosis frontofacionasal
78 Acondroplasia
79 Otras Osteocondrodisplasia con defectos del crecimiento de los huesos largos y de la columna vertebral
80 Osteogénesis imperfecta
81 Encondromatosis
82 Exóstosis congénita múltiple
83 Hernia diafragmática congénita
84 Onfalocele
85 Gastrosquisis
86 Síndrome de Ehlers Danlos
87 Ictiosis congénita
88 Ictiosis vulgar
89 Ictiosis ligada al cromosoma X
90 Ictiosis Lamelar
91 Eritrodermia ictiosiforme vesicular congénita
92 Displasia ectodérmica (anhidrótica)
93 Neurofibromatosis tipo 1, tipo 2, espinal familiar
94 Acrocefalosindactilia tipo 1 (Síndrome de Apert) 3 Síndrome de Moebius.
95 Síndrome de Prader Willi, Síndrome de Russel Silver
96 Síndrome de Beckwith Wiedeman
97 Síndrome de Marfan
98 Síndrome de Turner- Cariotipo 45, X
99 Cariotipo 46, X iso (Xq)
100 Cariotipo 46, X con cromosoma sexual anormal excepto iso (Xq)
101 Mosaico 45,X/ 46, XX o XY
102 Mosaico 45, X/ otra(s) línea(s) celular(es) con cromosoma sexual anormal.
103 Disgenesia gonadal completa 46, XY (Mujer con cariotipo 46, XY)
104 Disgenesia gonadal mixta 45, X/ 46, XY (Hombre con mosaico de Cromosomas sexuales)
105 Disgenesia gonadal 46, XX; Disgenesia gonadal-anomalías múltiples
Disgenesia gonadal completa 46, XX.
106 Cromosoma X frágil.

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